Você já ouviu falar da Síndrome de Down?
A Síndrome de Down é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária, também conhecida como trissomia do cromossomo 21 ou simplesmente T21.
Vamos conhecer um pouquinho da história…
A síndrome foi descoberta em 1866, pelo médico inglês John Langdon Down, ao perceber a presença de um cromossomo a mais, no par 21, isso quer dizer que pessoas com síndrome de Down têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46. E usa-se o termo “síndrome” porque é caracterizado por um conjunto de sinais e sintomas observáveis.
As pessoas com Síndrome de Down, possuem características visíveis, tais como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco “achatado”, rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, …
Mesmo tendo essas características comuns, cada pessoa apresenta características próprias dos seus familiares, o que os leva a parecer com eles.
As pessoas do T21, tem um comprometimento cognitivo, tem seu ritmo de desenvolvimento e uma personalidade própria. Tem alguns problemas de saúde mais frequentes, como cardiopatia congênita, doenças autoimunes e problemas na tireoide, necessitando de intervenção precoce e cuidados médicos constantes. Apesar disso, é um grupo cuja inclusão já é visível na sociedade, principalmente na área da educação e inserção no mercado de trabalho.
A síndrome ocorre em pessoas de ambos os sexos e sua causa recai sobre as mães que geram bebês em idade mais avançada, essas terão mais riscos de terem bebês com a síndrome, apesar de que a idade do pai é mais determinante do que a da mãe na geração de filhos com problemas de saúde.
A síndrome é detectada a partir de testes feitos entre 15 e 20 semanas de gestação. Um ultrassom e quádruplo do marcador, pode identificá-lo, bem como outros problemas no cérebro e na medula espinhal, se esses testes apresentarem alguma anormalidade, o bebê é considerado com alto risco de defeitos congênitos.
Você sabia que existe tipos diferentes de Síndromes de Down?
Há três tipos diferentes da trissomia do 21: trissomia 21 livre, trissomia 21 em translocação e trissomia 21 em mosaicismo.
Veja abaixo, o que SANTOS, fala sobre elas:
“Trissomia 21 livre: ocorre uma não disjunção durante o processo de divisão celular (meiose) que deu origem aos gametas. Nesse caso, um dos gametas possui um cromossomo 21 a mais e, após a fecundação, gera um zigoto com a trissomia. Esse tipo é o mais comum de trissomia do 21 e, geralmente, é consequência no erro da formação do gameta materno. Nessa situação, o cariótipo é escrito da seguinte forma: 47, XX + 21 (sexo feminino) ou 47 XY + 21 (sexo masculino).
Trissomia 21 em translocação: é pouco comum, ocorrendo em 3% a 4% dos casos. Nesse caso, não se observa um cromossomo 21 a mais livre, mas uma parte de um cromossomo 21 ligado a outro cromossomo. Há, portanto, dois cromossomos do par 21 completos e mais um pedaço de um terceiro cromossomo 21 colado a outro cromossomo de outro par.
Trissomia 21 em mosaicismo: é o menos comum. Há a formação da primeira célula com o número normal de cromossomos (46), entretanto, ocorre erro nas divisões celulares que ocorrem na sequência. Portanto, temos indivíduos com células normais e com células trissômicas.” ¹
Com a evolução da ciência, as pessoas com Síndrome de Down têm uma expectativa de vida maior, uma qualidade melhor e apresentam uma autonomia em vários aspectos da vida, participam da sociedade, namoram, trabalham, estudam, viajam, entre outras coisas da vida cotidiana.
Há, porém, algo a se considerar: O uso do termo Síndrome de Down, tem sido discutido pela comunidade e o desejo de alteração é cada dia mais apropriado, pois a tradução da palavra “Down” significa “baixo, para baixo ou por baixo”, expressão considerada pejorativa e tentam mudar o nome para “UP” ou “T21”
Essas são algumas informações sobre mais uma síndrome que ocorre na infância, e essas pessoas que a possuem são mais um dos nossos desafios de inclusão.
¹ SANTOS, Vanessa Sardinha dos. “Síndrome de Down”; Brasil Escola.
